Preferred Term:
haploinsuficiencia
Definition:
Variación en el número de copias que da lugar a una dosis génica reducida como resultado de una mutación de pérdida funcional. La pérdida de heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o enfermedades, dado que el gen restante resulta insuficiente.
Concept Schemes:
https://lod.nal.usda.gov/nalt
Términos Genéricos:
URI:
https://lod.nal.usda.gov/nalt/324466
Download this Concept:
RDF/XMLCreated 2018-09-18, last modified 2018-11-14