Preferred Term:
enfermedad de Fabry
Definition:
Enfermedad metabólica hereditaria ligada al cromosoma X, causada por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa galactosidasa A. Se caracteriza por la acumulación intralisosomal de globotriaosilceramida y otros glicoesfingolípidos en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, lo que conduce a complicaciones en diversos sistemas, entre las que se incluyen trastornos renales, cardiacos, cerebrovasculares y cutáneos.
Concept Schemes:
https://lod.nal.usda.gov/nalt
Términos Genéricos:
URI:
https://lod.nal.usda.gov/nalt/299590
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RDF/XMLCreated 2017-05-05, last modified 2017-11-10